Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal / Propionic acidemia: clinical diagnosis vs newborn screening

La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos.Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz.A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.

Propionic acidemia is a rare metabolic disease (prevalence 1/100,000) that can be early detected with the newborn metabolic screening within the first 72 hours of life. It can have a severe neonatal presentation, a late intermittent onset or a chronic and progressive course. The treatment in the crisis consists in inverting the catabolism by pausing the protein intake and giving intravenous non-protein calories. Mortality depends mainly on acute episodes of decompensation, while evolution and prognosis associate a high rate of neurological sequelae and cognitive deficiencies.We present the case of an 11-day-old female newborn with failure to thrive, lethargy, metabolic acidosis and hyperammonemia that, because of a failed newborn screening process, could not be early diagnosed.In spite of the existence of early detection with the newborn metabolic screening, it is very important to keep a high suspicion in cases that suggest metabolic disorders.

Artritis como debut de enfermedad inflamatoria intestinal en pediatría / Arthritis as clinical presentation of inflammatory bowel disease in children

La incidencia de enfermedad inflamatoria intestinal en la edad pediátrica se ha incrementado mundialmente en las últimas décadas. La forma de presentación puede ser diversa y, hasta en un 6-35 %, las manifestaciones extraintestinales pueden ser el debut; la artritis periférica es la más frecuente de estas. Una presentación atípica implica un retraso diagnóstico y, asociado a que el fenotipo de enfermedad inflamatoria intestinal es más grave en los niños, conlleva un incremento de las complicaciones intestinales y secuelas asociadas. Se presentan dos casos clínicos de enfermedad de Crohn cuya clínica inicial fue la claudicación de la marcha por una artritis periférica y una entesitis, respectivamente.

Inflammatory bowel disease in children has increased worldwide during the last decades. Clinical presentations are diverse and extraintestinal manifestations are the presenting sign in 6-35 % of patients, the most common of them being peripheral arthritis. An atypical clinical presentation results in diagnosis delay and, added to the greater seriousness of inflammatory bowel disease phenotypes in children, it entails more intestinal complications and sequelae. We describe two cases of inflammatory bowel disease with an initial symptom of lameness due to peripheral arthritis and enthesitis, respectively.